El hipotiroidismo congénito es una enfermedad ocasionada por la deficiente producción o acción de las hormonas tiroideas al momento del nacimiento. Esto puede ser ocasionado por defectos en la formación de la glándula tiroides, o por alteraciones a nivel hipofisario o hipotalámico, o bien por un defecto en la formación de las propias hormonas tiroideas.
Las hormonas tiroideas son indispensables para la maduración de todos y cada uno de los órganos y sistemas del cuerpo humano, permitiendo el crecimiento, la producción de energía, y el adecuado metabolismo de proteínas, carbohidratos y lípidos, entre otras muchas funciones. La importancia del hipotiroidismo congénito radica en que si no se hace un diagnóstico temprano de la enfermedad en el recién nacido (antes del mes de vida), puede dar lugar a severos daños cerebrales que pueden ocasionar retraso mental, el cual será más severo entre más tardío sea el diagnóstico. Esto se debe a que el cerebro del recién nacido aún no ha completado su formación y maduración y requiere de un adecuado nivel de hormonas tiroideas para que éste se concrete en forma adecuada.
El problema que obstaculiza el hacer un diagnóstico temprano radica en el hecho de que, muchas veces en el niño recién nacido no existe ningún dato clínico que pueda sugerir la presencia de hipotiroidismo, y dependerá básicamente de los resultados del tamiz metabólico, y de la agudeza del médico, el poder hacer un diagnóstico oportuno y comenzar el tratamiento en forma temprana para prevenir daños. Dado que es una de las pocas causas prevenibles de retraso mental, se considera una verdadera urgencia pediátrica y endocrinológica. Para prevenirlo, asegúrate que se le haga el tamiz metabólico a todos tus hijos y llévalos regularmente a la consulta de niño sano, especialmente las visitas a revisión durante el primer mes de vida.
